Blåsextrofi

Blåsextrofi
Blåsexstrofi är en medfödd slutningsdefekt av bäckenet, nedre delen av bukväggen, urinblåsan och urinröret, som leder till att urinblåsan ligger öppen. Urinblåsans och urinrörets insida är då synlig. Extrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket betyder att vända insidan ut.

Förekomst
Varje år föds 3-4 barn med blåsextrofi i Sverige. Det innebär cirka 3-4 per 100 000 nyfödda. Det är vanligare att pojkar föds med blåsextrofi.

Orsak
Under de första 4-5 veckorna efter befruktningen anläggs tarmen, urinblåsan, urinröret och delar av könsorganen som en platta, vilken sedan sluter sig till ett gemensamt rörformat organ. En skiljevägg växer därefter ned och skiljer organsystemen åt. Det är inte känt varför blåsextrofi uppkommer, men missbildningen antas ha ett samband med en felaktig bildning av främre bukväggen, som normalt ska täcka den del av det rörformade organ som bildar urinblåsa och urinrör.

Ärftlighet
Blåsextrofi förekommer vanligtvis som enstaka fall i en familj, men det kan finnas ärftliga faktorer. Familjer där fler än en har fötts med blåsextrofi finns beskrivna. För enäggstvillingar är risken ökad att båda barnen får blåsextrofi jämfört med för tvåäggstvillingar. Detta talar för att genetiska faktorer kan ha betydelse för utvecklingen av blåsextrofi, men hur sambandet ser ut är inte känt.

Symtom
Att fostret har blåsextrofi ger inga specifika symtom hos den gravida kvinnan och stör inte heller barnets tillväxt i övrigt. Vid födseln syns det tydligt att blåsan inte är sluten utan ligger som en buktande platta på nedre delen av buken, med slemhinnan utåtvänd. Urinen sipprar konstant ur urinledarmynningarna på blåsplattan. Urinröret är heller inte slutet utan ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur.

Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Urinröret syns som en glänsande platta på ovansidan av penis. Testiklarna är normala. Urinröret ligger hos flickor som en platta mellan en kluven klitoris och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är förskjuten framåt. De inre könsorganen hos flickor är normala. Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt, och avståndet till könsorganen är därför kortare.

Bäckenringen är inte sluten framåt. Det medför att blygdbensfogen (symfysen) är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion. Ljumskbråck kan förekomma. Barn med blåsextrofi är i de allra flesta fall friska i övrigt och utvecklas som andra barn.

Behandling
Vid 1-2 månaders ålder sluts urinblåsa, urinrör och blygdben kirurgiskt och planeringen för denna tidpunkt planeras det för så fort er baby är född.

Efter att blåsan slutits kirurgiskt finns en ökad risk för återflöde av urin från urinblåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (reflux). Reflux medför risk för urinvägsinfektion. Det är därför bra att lämna en urinodling vid oklar feber utan andra symtom.

Vid 1 års ålder brukar man göra en penisplastik på pojkar.

För att öka urinblåsans kapacitet och för att minska urinläckage krävs oftast ytterligare behandlingar/operationer under uppväxten.

Besök eller telefonkontakt med barnurologen har man sedan kontinuerligt under uppväxten.