DSD

Disorders of Sex Development, DSD. Detta är den internationella benämningen när man har en avvikande könsutveckling. DSD kan uppkomma på många olika sätt och på olika nivåer under utvecklingen på grund av avvikande könskromosomer och könskörtlar eller att utvecklingen under fosterstadiet inte sker på vanligt sätt. Ibland saknas något hormon och ibland kan det vara kroppens förmåga att svara på olika hormon som är felaktig.

I Sverige föds cirka 20 barn årligen med oklar könstillhörighet där det behövs en utredning innan man kan avgöra om det är en flicka eller pojke.

Några barn med DSD-diagnoser upptäcks redan vid födseln. Det kan vara svårt att direkt se om det är en flicka eller pojke. Ibland får man sin diagnos i tonåren då man märker att puberteten inte startar eller fortskrider som förväntat. I andra fall kan det dröja ända till vuxen ålder då man t.ex. utreds för svårighet att få barn.

Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt för att barnen skall få rätt behandling och familjerna adekvat stöd.

DSD teamet bör kontaktas vid följande tillstånd, se länk barnendokrins hemsida om DSD utredning

Inom DSD-gruppen finns många olika diagnoser. Några av de vanligaste diagnoser är:

  • CAH, congenital adrenal hyperplasi, brist el avsaknad av enzym i binjuren som kan bla leda till för lite kortison i kroppen. Flickor kan födas med maskuliniserade yttre könsdelar.
  • Androgenokänslighet, kroppen svarar inte normalt på hormonet testosteron som kan leda till bristande maskulinisering.
  • Defekt testosteronbildning, leder till bristande maskulinisering.
  • Gonaddysgenesi, otillräckligt utvecklade könskörtlar som leder till könshormonbrist.
  • Könskromosomavvikelser, till exempel Turner och Kleinfelter.

Uppföljningen ser olika ut för de olika diagnoserna. Den viktigaste uppgiften är att ställa rätt diagnos och därefter besluta för vilka kontrollprogram och behandling som kan vara aktuell.

Teamet är ett multidiciplinärt team och hos oss är det vanligt att man träffar flera teammedlemar vid ett besök.

Kontakt: Remiss skickas till DSD teamet på barnendokrinologen, barnsjukhuset på Akademiska sjukhuset Uppsala.
Teamansvarig: Gillian Baker, barnurolog, Ricard Nergårdh, barnendokrinolog
Teamkoordinator: Åsa Forsberg Molin, barnsköterska