Neuromuskulärt team

Teamet arbetar med både barn och vuxna så att man har ett perspektiv på hela livet.

Neuromuskulära sjukdomar är ett brett begrepp, som omfattar väldigt många olika diagnoser. Gemensamt för dessa är att de resulterar i olika grader av funktionshinder kopplade till muskelsvaghet eller muskeltrötthet. En individ av 1500 har en neuromuskulär sjukdom. De flesta tillstånden inom denna grupp har en genetisk orsak. Vissa diagnoser debuterar i barndomen.

Neuromuskulära sjukdomar drabbar olika delar av den så kallade neuromuskulära enheten; framhornscellen i ryggmärgen, dess utskott (axon), utskottets kontakt med muskeln (den neuromuskulära övergången) samt muskelfibrerna. Utredning vid dessa sjukdomar kan innefatta bland annat blodprovstagning, neurofysiologiska undersökningar (elektromyografi och neurografi) och muskelbiopsi. Ofta kan utredning ske via barnneurologmottagningen, men i vissa fall krävs inläggning på barnneurologavdelningen.

Det krävs ett multidisciplinärt omhändertagande för utredning, uppföljning och behandling av barn och ungdomar med neuromuskulära sjukdomar. Även om det saknas botande behandling för de allra flesta tillstånd är det viktigt med återkommande kontroller i ett regionalt multidisciplinärt team. Dessa, oftast årliga kontroller, syftar till att ge bromsande medicinsk behandling där sådan finns samt behandla och lindra uppkomna komplikationer till grundsjukdomen. Utöver muskelfunktion är det bl.a. viktigt att kontrollera leder och rygg, hjärtfunktion, lungfunktion samt nutrition.

För de enskilda sjukdomsgrupperna är förekomsten mindre vanlig och tillhör därför gruppen sällsynta sjukdomar. De vanligast förekommande neuromuskulära sjukdomarna vi utreder och behandlar är: Duchenne och Beckers muskeldystrofi, Limb-girdle muskeldystrofier, Kongenitala muskeldystrofier, Kongenitala myopatier, Dystrofia myotonica, Spinal muskelatrofi, Myasthenia gravis och Hereditära neuropatier.

Remiss skickas till barn respektive vuxen neurolog för bedömning.

Teamansvariga:

Christoffer Ehrstedt, barnläkare
Sven Jackman, neurolog vuxen
Anna Rostedt Punga, överläkare i klinisk neurofysiologi, docent
Koordinator: Camilla Andersson, leg ssk barn.