Noonans syndrom och andra rasopatier

Noonans syndrom medicinska riktlinjer barn (pdf)

Noonans syndrom och andra rasopatier

Teamet vänder sig till barn och vuxna från Uppsala-Örebro regionen med Nonnans syndrom, Cardio-facio-cutant syndrom (CFC), NS med multipla lentigines (fd LEOPARD syndrom), Costellos syndrom och andra rasopatier.

Vi vill gärna möta barnet och familjen så snart en sådan diagnos fastställts. Vi erbjuder uppföljande besök under uppväxten, inför övergång till vuxenlivet och i vuxen ålder. Övergripande ansvar för sjukvård och habilitering ligger kvar på hemorten.

Vi erbjuder öppenvårdsbesök med ett team för dessa diagnoser. Vid besöket kan familjen få genetisk information och vägledning. Insatser i övrigt inriktar sig på att förbättra hälsoläget och optimera livskvalité utifrån varje persons speciella problem och förutsättningar. Teamet är multidisciplinärt med möjlighet att koppla in barnneurolog, klinisk genetiker, sjuksköterska, dietist, logoped, sjukgymnast, specialpedagog, psykolog, barnkardiolog och barnögonläkare. Besöket skräddarsys efter personens behov. Vi önskar samarbete med sjukvård och habilitering på hemorten. Någon från hemortsteamet kan gärna delta vid besöket.

För barn boende i Uppsala län kommer det medicinska basala omhändertagandet att ske i detta team i samarbete med lokalt habiliteringsteam.

Teamet samarbetar med andra regionala centra för sällsynta diagnoser (CSD) i landet och med syndromexperter och laboratorier internationellt. Expertteamet har även ett nära samarbete med Ågrenska när det gäller icke-medicinska insatser som föräldraträffar.

Bakgrund
Noonans syndrom är ett av de vanligare genetiska tillstånden. Det föds någonstans mellan 1 barn på 1000 födda till 1 barn på 2500 födda (incidens). De viktigaste tecknen på Noonans syndrom är medfött hjärtfel, kortvuxenhet och vissa utseendemässiga drag. 

Många barn har till en början en motorisk försening pga låg muskelspänning (hypotonus) men utvecklingen kan senare vara helt utan försening. Många barn har till en början ätsvårigheter och problem med tillväxten. Det förekommer mindre medfödda njuravvikelser.

När barnen kommer upp i skolåldern kan vissa få en blödningsbenägenhet. Barnen kan behöva glasögon. Vissa barn får en utvecklingsförsening och senare utvecklingsstörning.

Noonans syndrom och de övriga rasopatierna finns beskrivna i Socialstyrelsens databas för sällsynta diagnoser.