Om sällsynta diagnoser

Den svenska definitionen för en sällsynt diagnos är att en av 10 000 invånare drabbas av en viss sjukdom. EUs definition är fem av 10 000. Men även om varje diagnos i sig är ovanlig är det ett stort antal människor i Sverige som är berörda.

Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Många sjukdomar är genetiskt betingade, kroniska och livslånga till sin natur. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta olika behov av vård och behandling. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från sjukvården och samhället..

1995 startades Syndromcentrum på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Det riktade sig till barn och ungdomar med ovanliga kromosomavvikelser och andra missbildningssyndrom. Syndromcentrum är vår utgångspunkt för att skapa ett kompetenscentrum – ett ”Centrum för sällsynta diagnoser” i enlighet med EU:s och Socialstyrelsens intentioner öppet för alla åldersgrupper.

Antal sällsynta diagnoser
Man räknar med att det finns mellan 6000 och 8000 olika sällsynta diagnoser. Vissa av dessa är extremt sällsynta, det kan handla om enstaka patienter.

Sällsynta diagnoser – vad är det?

Sällsynta dagen 2018 – officiell video (länk)

Webbkurs: Introduktion sällsynta diagnoser

Webbkursen Introduktion sällsynta diagnoser är framtagen av Ågrenska och är en kostnadsfri baskurs för dig som möter personer med sällsynta diagnoser och deras närstående i ditt arbete. Kursen riktar sig i första hand till dig som arbetar inom habilitering, skola, LSS-verksamhet och på Försäkringskassan.
• Ger dig grundläggande kunskaper om sällsynta diagnoser och inblick i utmaningarna inom området.
• Du får tips om hur du kan arbeta, var du kan söka information och vart du kan vända dig.
• Du får tips på fördjupande utbildningar.
• När du vill och var du vill – gör kursen i egen takt på dator, surfplatta eller i mobil.
• Testa dina kunskaper, svara på frågor och få ett kursintyg.