Syndromdiagnostik

Avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak kan med ett namn kallas för syndrom. De flesta syndrom kan vara genetiskt betingade, har en omfattande symtombild och leder till funktionsnedsättning.

De flesta syndrom är ovanliga förutom Downs syndrom. Trots att kunskapen om bakomliggande orsaker till syndrom har ökat är det fortfarande många personer med utvecklingsavvikelse i kombination med andra symptom som endast får en så kallad klinisk diagnos. Detta innebär att man inte klarlagt den bakomliggande orsaken. Nya mer förfinade undersökningsmetoder utvecklas hela tiden, däribland genetiska metoder vilket ökar möjligheterna till diagnos.

Att leva med ett sällsynt syndrom innebär ofta en livslång funktionsnedsättning. Det ställer stora krav på barnet/den vuxne, föräldrarna och nätverket. Det kräver ofta att familjen har kontakt med många olika specialister inom sjukvård, habilitering och kommunal omsorg etc.

Förebyggande åtgärder, korrekt uppföljning och i vissa fall behandling kan erbjudas när man har säkerställd diagnos. Det ger också möjlighet att uttala sig om prognos och upprepningsrisk.

Teamet för syndromdiagnostik kan hjälpa till med utredning och diagnostik. Ronder och teambesök utformas individuellt med lämpliga experter efter patientens behov och i samråd med medicinsk ansvarig vårdgivare.

Expertteamets insats kan utgöras av enstaka eller återkommande besök för utredning och informationsspridning samt hjälp med planering av fortsatt uppföljning. Teamet verkar även konsultativt mot andra vårdgivare när det gäller syndromdiagnostik.

Vi samarbetar med andra syndromdiagnostiska team i landet, med nationella centra för sällsynta diagnoser, Ågrenska och även internationellt.

Kontakt: via koordinator och remiss
Remiss: till Klinisk genetik, ange ”teamet för syndromdiagnostik”
Koordinator: Aggeliki Savvidou Levinsson, leg ssk 018-611 11 34