Regionalt syndromteam

Teamet vänder sig till barn och vuxna från Uppsala-Örebro regionen med sällsynta deletions- och duplikationssyndrom. Vi vill gärna möta barnet och familjen så snart en sådan diagnos fastställts. Vi erbjuder uppföljande besök under uppväxten, inför övergång till vuxenlivet och i vuxenlivet. Övergripande ansvar för sjukvård och habilitering ligger kvar på hemorten.

Förutom ovanstående planerar vi temamottagning kring ev specifik diagnos/diagnosgrupp. Vid besök hos teamet kan familjen få genetisk information och vägledning. Insatser i övrigt inriktar sig främst på att lindra symtom och optimera livskvalite utifrån varje persons speciella problem och förutsättningar. Teamet är multidisciplinärt med möjlighet att koppla in barnneurolog, klinisk genetiker, sjuksköterska, sjukgymnast, specialpedagog, arbetsterapeut, psykolog. Besöket skräddarsys efter personens behov. Vi önskar samarbete med sjukvård och habilitering på hemorten. Någon från hemortsteamen kan gärna delta vid besöken.

För barn boende i Uppsala län kommer det medicinska basala omhändertagandet ske i detta team i samarbete med lokalt habiliteringsteam.

Remiss skickas till barnneurologen på Barnsjukhuset, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, där det finns en koordinator som sammankallar teamet. För utomlänspatienter krävs specialistvårdsremiss. Inremitterande läkare erbjuds vara med vid besöket.