Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom, vEDS

Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom, vEDS
Vaskulär EDS är en allvarlig ärftlig bindvävsdefekt. Det ger risk för akuta händelser som artärdissektion/ruptur, tarmruptur, pneumothorax, sinus-cavernosus-syndrom, bristning i livmodern vid graviditet. Behandling med licensläkemedlet celiprolol ges för att förebygga dessa komplikationer.

vEDS kan även ge kroniska besvär som ökad tendens att få blåmärken och åderbråck. En del patienter har ledbesvär, framför allt de små lederna som blir överrörliga, till exempel fingerlederna. Det är vanligt med tunn, genomskinlig hud som gör att blodådrorna syns tydligt.

Bakomliggande orsak till vEDS är mutation i genen för en typ av kollagen: COL3A1.

På Akademiska sjukhuset i Uppsala finns ett vEDS-team med kärlkirurgi, angiologi och klinisk genetik.

Kontaktinformation
Anna Stenborg, överläkare
anna.stenborg@akademiska.se